着色性干皮病是一种遗传因素导致的DNA修复缺陷性疾病，可能与紫外线损伤、基因突变、酶活性异常等因素有关。
着色性干皮病主要由XPA、XPC等基因突变引起，导致机体无法有效修复紫外线造成的DNA损伤。患者皮肤暴露部位常出现雀斑样色素沉着、皮肤干燥萎缩，并伴有畏光、结膜炎等症状。随着病情进展，可能诱发基底细胞癌、鳞状细胞癌等皮肤恶性肿瘤。该病需通过基因检测确诊，治疗上可遵医嘱使用维A酸乳膏、氟尿嘧啶软膏等药物控制癌前病变，严重时需手术切除肿瘤。
患者应严格避免日晒，外出时穿戴防晒衣物并使用高倍数防晒霜，定期进行皮肤癌筛查。
