着色性干皮病是什么病

Question

着色性干皮病是什么病

Answer 1

着色性干皮病是一种罕见的遗传性皮肤病，主要表现为皮肤对紫外线极度敏感、易出现色素沉着及皮肤癌变。该病与DNA修复缺陷有关，可能引发皮肤萎缩、眼部病变及神经系统异常。

1、病因机制

着色性干皮病由XP基因突变导致，这些基因参与DNA损伤修复。紫外线照射后，患者细胞无法修复受损DNA，导致细胞异常增殖或凋亡。

2、皮肤表现

早期出现雀斑样色素沉着，随后发展为皮肤干燥、萎缩。暴露部位如面部、手背易发生角化病、基底细胞癌等皮肤肿瘤。

3、眼部病变

约80％患者伴发畏光、结膜炎，严重者可出现角膜混浊、眼睑外翻。眼部症状常早于皮肤表现出现。

4、神经损害

部分亚型会累及神经系统，表现为进行性智力减退、听力丧失或共济失调。神经症状多在10岁后逐渐显现。

患者需严格避免日光照射，使用物理防晒措施，定期进行皮肤癌筛查。建议携带者接受遗传咨询，孕期可进行产前基因诊断。