遗传性血管性水肿怎么确诊

Question

我妈妈经常皮下水肿，医生怀疑是遗传性血管性水肿，要怎么确诊？

Answer 1

反复发作的急性皮肤粘膜水肿。①反复发作的面、颈、躯干及四肢局限性皮下水肿。往往在局部受到轻微外伤时发生。起病突然，局部不痛、不痒，亦无明显潮红，一般持续48～72小时后自然缓解。②可发生喉头、呼吸道消化道粘膜水肿。出现呼吸困难、声嘶、窒息，以及腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状。

Answer 2

①血清C1脂酶抑制物测定：含量低下少数(10%～20%)亦可正常偏高但电泳移动性减慢　　②C4及C2测定：发病时C4及C2均明显降低;非发病时C2正常而C4仍低　　③50%补体溶血单位(CH50)降低