遗传性血管性水肿发病机理

Question

遗传性血管性水肿发病机理

Answer 1

遗传性血管性水肿是一种由C1酯酶抑制剂缺乏或功能障碍导致的常染色体显性遗传病，发病机理主要涉及补体系统异常激活、缓激肽代谢紊乱、血管通透性增加、遗传突变等因素。

1、补体系统异常

C1酯酶抑制剂缺乏导致补体系统过度激活，C2和C4补体成分消耗增加，引发血管舒张物质释放。

2、缓激肽代谢紊乱

C1酯酶抑制剂缺陷使缓激肽降解受阻，血浆缓激肽水平升高，刺激血管内皮细胞间隙扩大。

3、血管通透性增加

过量缓激肽通过激活B2受体导致血管通透性显著增高，血浆外渗引发皮肤黏膜水肿。

4、遗传突变

SERPING1基因突变造成C1酯酶抑制剂合成障碍，突变类型包括错义突变、无义突变和缺失突变等。

患者需避免创伤等诱发因素，急性发作时可使用缓激肽B2受体拮抗剂，长期预防可选择C1酯酶抑制剂替代治疗。