蓝巩膜一定是脆骨病吗？

Question

我和父亲都是蓝巩膜，97年五月我在北京协和医院生了儿子，足月顺生，听力正常。儿子今年六月份摔倒并右胫骨中下段螺旋型骨折。昨天又摔倒在了地上，又说腿疼，不愿走，去医院拍片，X线示：骨折线对位对线良好，无明显移位，右胫骨中下段示螺旋状透亮线。关节间隙正常。请问老师 这两次外伤与脆骨病有无联系？

Answer 1

蓝色巩膜的孩子不一定都是脆骨病，幼儿眼白上常有蓝色斑点，这是因为巩膜尚未发育完全所致。但若全巩膜呈蔚蓝色调，则称为蓝色巩膜，表示伴有骨质脆弱、骨发育不良，医学上称脆骨—蓝巩膜综合症，是遗传性疾病。另外，遗传性结缔组织病，胶原性疾病、重症肌无力均可伴有蓝色巩膜。缺铁性贫血病人早期就有巩膜发蓝现象，被现代医学定为该疾病的敏感体征。 看看这个，可能对你有帮助。

Answer 2

幼儿眼白上常有蓝色斑点，这是因为巩膜尚未发育完全所致。但若全巩膜呈蔚蓝色调，则称为蓝色巩膜，表示伴有骨质脆弱、骨发育不良，医学上称脆骨—蓝巩膜综合症，是遗传性疾病。另外，遗传性结缔组织病，胶原性疾病、重症肌无力均可伴有蓝色巩膜。缺铁性贫血病人早期就有巩膜发蓝现象，被现代医学定为该疾病的敏感体征。