胎儿染色体异常可能由遗传因素、高龄妊娠、环境致畸物暴露、生殖细胞减数分裂错误等原因引起，可通过产前筛查与诊断技术进行干预。
1、遗传因素父母染色体平衡易位等结构异常可能遗传给胎儿，建议有家族史者孕前进行遗传咨询，通过胚胎植入前遗传学检测降低风险。
2、高龄妊娠孕妇年龄超过35岁卵子质量下降，染色体不分离概率增高，需加强孕早期血清学筛查和无创DNA检测，必要时行羊水穿刺确诊。
3、环境致畸辐射、化学毒物等可能干扰染色体复制，孕前3个月至孕早期应避免接触甲醛、苯等有害物质，远离电离辐射环境。
4、减数分裂异常生殖细胞形成过程中染色体分配错误可能导致21三体等数目异常，孕中期可通过超声软指标联合血清标志物进行风险评估。
孕期需规律补充叶酸，避免吸烟饮酒等危险因素，发现高风险指标时应及时就医进行介入性产前诊断。
