先天性无阴道是一种女性生殖道发育异常疾病，属于苗勒管发育不全综合征的表现之一，常合并子宫发育不良或缺失，但卵巢功能通常正常。
1、胚胎发育异常胚胎期苗勒管未融合或发育停滞导致阴道缺如，可能与妊娠早期母体接触致畸因素有关。需通过阴道成形术重建人工阴道。
2、遗传因素影响部分病例存在染色体异常或基因突变，如MRKH综合征。建议进行染色体检查和遗传咨询。
3、激素水平异常胎儿期雄激素暴露异常可能影响生殖道分化。需检查内分泌水平，必要时进行激素替代治疗。
4、合并泌尿系统畸形约30％患者合并肾脏或输尿管畸形，需进行泌尿系统超声检查评估。
建议青春期前完成诊断评估，根据个体情况选择腹膜代阴道或皮瓣移植等手术方式，术后需长期随访和阴道扩张维护。
