地中海贫血的症状包括皮肤苍白、乏力、发育迟缓、骨骼变形，危害主要有贫血加重、器官损伤、心力衰竭、生长发育障碍。
血红蛋白合成不足导致皮肤黏膜苍白，可能伴随头晕目眩。轻度贫血可通过饮食补充铁和维生素，中重度需输血或去铁治疗。
组织缺氧引起易疲劳、活动耐力下降，儿童可能出现嗜睡。建议定期监测血红蛋白，必要时使用羟基脲或地拉罗司改善症状。
慢性缺氧影响儿童身高体重增长，伴随肝脾肿大。需进行生长激素评估，严重时考虑造血干细胞移植。
骨髓代偿性增生导致颅骨增厚、颧骨隆起，可能出现病理性骨折。需进行骨骼X线检查，使用唑来膦酸预防骨并发症。
地中海贫血患者应避免高铁饮食，定期进行心脏和肝功能检查，适度运动改善心肺功能，重型患者需终身规范治疗。
