男性假两性畸形是一种性发育异常疾病，主要表现为染色体为46XY的个体出现外生殖器模糊或女性化特征，可能与雄激素合成障碍、雄激素受体异常、胚胎期性腺发育异常、下丘脑垂体功能障碍等因素有关。
1、雄激素合成障碍5α-还原酶缺乏等酶缺陷会导致睾酮合成不足，表现为阴茎短小、尿道下裂，可通过基因检测确诊，治疗需补充双氢睾酮。
2、雄激素受体异常雄激素不敏感综合征使靶组织对睾酮无反应，临床可见会阴型尿道下裂和隐睾，需通过受体功能检测诊断，青春期需雌激素替代治疗。
3、性腺发育异常胚胎期睾丸决定因子异常可能导致混合性腺发育不全，表现为腹股沟肿块伴阴唇融合，需通过腹腔镜探查性腺组织病理确诊。
4、下丘脑垂体病变促性腺激素分泌不足会影响睾丸发育，常合并嗅觉缺失，需进行垂体MRI和激素激发试验，治疗采用HCG和FSH联合替代。
建议患者在儿童期完成性别认定，青春期前进行激素评估，必要时在内分泌科和泌尿外科指导下进行激素治疗或矫形手术。
