男性假两性畸形是一种性发育异常疾病，主要表现为染色体为46XY的个体出现外生殖器模糊或女性化特征，可能与雄激素合成障碍、雄激素受体异常、5α-还原酶缺乏、苗勒管永存综合征等因素有关。
1、雄激素合成障碍睾酮合成酶缺陷导致雄激素不足，外生殖器呈女性化表现，需通过糖皮质激素替代治疗，药物可选氢化可的松、泼尼松、地塞米松。
2、雄激素受体异常靶器官对雄激素不敏感，临床表现为会阴型尿道下裂或完全女性外阴，可采用整形手术矫正，药物可用十一酸睾酮、丙酸睾酮、庚酸睾酮。
3、5α-还原酶缺乏二氢睾酮转化受阻导致阴茎发育不良，青春期可能出现男性化转变，治疗需补充双氢睾酮，药物包括达那唑、氟甲睾酮、美睾酮。
4、苗勒管永存综合征抗苗勒管激素分泌异常致子宫输卵管残留，常合并隐睾，需手术切除残留结构，药物可用绒促性素、戈那瑞林、亮丙瑞林。
建议患者尽早就诊内分泌科和泌尿外科，通过染色体核型分析、激素检测和影像学检查明确病因，在医生指导下制定个体化治疗方案。
