胃肠道间质瘤可通过内镜检查、影像学检查、病理活检、基因检测等方式确诊。检查方法的选择需结合肿瘤位置、大小及临床表现综合评估。
1、内镜检查：胃镜或肠镜可直接观察肿瘤形态，同时进行活检获取组织样本，适用于食管、胃、十二指肠及结直肠部位的肿瘤筛查。
2、影像学检查：增强CT或MRI能清晰显示肿瘤大小、浸润深度及远处转移情况，超声内镜有助于评估黏膜下肿瘤的起源层次。
3、病理活检：通过免疫组化检测CD117、DOG-1等标志物明确诊断，穿刺活检适用于无法内镜取材的深部肿瘤。
4、基因检测：检测KIT或PDGFRA基因突变可辅助分型，对靶向药物治疗方案选择具有指导意义。
确诊后需定期复查监测病情变化，避免剧烈运动导致肿瘤破裂出血，保持均衡饮食有助于术后恢复。
