胎儿先天畸形可通过超声检查、无创产前基因检测、羊水穿刺、绒毛膜取样等方式筛查，具体方法需根据孕周和风险因素选择。
1、超声检查妊娠18-24周进行系统超声筛查，可发现结构异常如心脏畸形、神经管缺陷等，对母胎无创且安全性高。
2、无创基因检测孕12周后通过母血检测胎儿DNA，主要筛查染色体异常如唐氏综合征，准确率较高但无法诊断结构畸形。
3、羊水穿刺适用于高风险孕妇，孕16-22周抽取羊水分析染色体和基因，可确诊染色体疾病但存在流产风险。
4、绒毛膜取样孕11-14周采集胎盘绒毛组织，比羊穿更早获得染色体结果，可能导致胎儿肢体畸形等并发症。
建议孕妇定期产检，高龄或高危因素者需在医生指导下选择针对性筛查方案，避免接触致畸源。
