侏儒症的症状主要包括骨骼发育异常、身材矮小、四肢短小、面部特征改变等。侏儒症通常由遗传因素、生长激素缺乏、软骨发育不全、代谢异常等原因引起。
1、骨骼发育异常患者可能出现骨骼生长迟缓、骨化中心延迟闭合等表现,可能与软骨发育不全或代谢异常有关,需通过骨龄检测和激素替代治疗干预。
2、身材矮小成年身高显著低于同龄人标准,生长激素缺乏型患者可通过重组人生长激素注射治疗,同时需监测甲状腺功能。
3、四肢短小肢体与躯干比例失调,常见于软骨发育不全患者,可能伴随关节活动受限,需骨科评估和康复训练改善功能。
4、面部特征改变部分类型表现为前额突出、鼻梁塌陷等特殊面容,与颅面骨发育异常相关,严重者需多学科联合管理。
建议定期监测生长发育曲线,保证均衡营养摄入,避免剧烈运动造成关节损伤,早期干预有助于改善生活质量。