遗传代谢病主要由基因突变、酶缺陷、转运蛋白异常、环境因素诱发等原因导致。基因缺陷干扰正常代谢途径，导致有毒中间产物堆积或必需物质缺乏。
1. 基因突变常染色体隐性遗传为主，父母携带突变基因可能导致后代发病。需通过新生儿筛查早期诊断，针对特定代谢异常使用特殊配方奶粉或药物干预，如苯丙酮尿症需低苯丙氨酸饮食。
2. 酶缺陷关键代谢酶功能丧失引发物质蓄积，如戈谢病缺乏葡糖脑苷脂酶。酶替代疗法是主要治疗手段，可注射伊米苷酶等药物分解蓄积物。
3. 转运蛋白异常细胞膜转运障碍影响物质进出，如胱氨酸尿症因肾小管转运缺陷致病。需碱化尿液并补充枸橼酸钾等药物减少结石形成。
4. 环境诱发感染、饥饿等应激可能诱发急性代谢危象。需避免长时间禁食，急性期静脉输注葡萄糖等支持治疗。
确诊患者需定期监测代谢指标，严格遵循个体化饮食方案，避免诱发因素。孕前遗传咨询和产前诊断可有效预防部分遗传代谢病。
