真性红细胞增多症的确诊需结合血常规、基因检测、骨髓活检及排除继发性因素，主要方法有外周血红细胞计数、JAK2基因突变检测、骨髓细胞学检查、内源性红细胞集落形成试验。
1、血常规检查血常规显示血红蛋白超过185g/L（男性）或165g/L（女性），红细胞压积显著升高，常伴白细胞和血小板增多，需重复检测排除脱水等假性升高。
2、JAK2基因检测约95％患者存在JAK2 V617F突变或外显子12突变，该检测是诊断核心标准之一，阴性结果需结合其他检查综合判断。
3、骨髓活检骨髓象显示三系增生伴巨核细胞增多，网状纤维染色阴性，可区别于骨髓纤维化，需由血液专科医师评估细胞形态学特征。
4、排除继发因素需排查高原居住、慢性缺氧、肾癌等继发性红细胞增多，测定血清促红细胞生成素水平（真性者通常降低或正常）。
确诊后应定期监测血栓风险指标，避免剧烈运动诱发血管意外，饮食需控制高铁食物摄入，具体治疗方案需由血液科医师制定。
