新生儿地中海贫血初筛阳性提示可能存在地中海贫血基因携带或轻型病例，需进一步通过血红蛋白电泳、基因检测确诊，常见类型有α-地中海贫血、β-地中海贫血、血红蛋白H病等。
1、筛查意义初筛阳性表明胎儿血红蛋白异常，可能与父母遗传基因有关，需结合父母基因检测评估遗传风险。
2、确诊方法血红蛋白电泳可检测异常血红蛋白比例，基因检测能明确α或β珠蛋白基因突变类型，区分携带者与患者。
3、临床分型轻型通常无症状，中间型可能轻度贫血，重型需定期输血，血红蛋白H病伴随脾肿大。
4、干预措施携带者无须治疗，中间型需补充叶酸，重型需输血祛铁治疗，造血干细胞移植可根治。
建议家长定期监测患儿血常规，避免感染，母乳喂养期间母亲需保证铁和蛋白质摄入，确诊后应在血液科随访。
