有家族史的癫痫患者确诊需结合脑电图、影像学检查、病史采集及基因检测。癫痫诊断主要依据临床表现与辅助检查结果，家族史是重要参考因素。
1、病史采集详细记录患者发作特征、持续时间及诱发因素，重点询问三代以内直系亲属的癫痫病史。家长需配合医生提供患儿发作时的视频记录。
2、脑电图检查常规脑电图或长程视频脑电图可捕捉异常放电，典型表现为棘波、尖慢波综合。检查前患者应保持正常作息，避免抗癫痫药物突然中断。
3、影像学检查头颅核磁共振可排除海马硬化、皮质发育不良等结构性病变，必要时进行功能核磁或PET检查。儿童患者需在镇静状态下完成扫描。
4、基因检测针对SCN1A、DEPDC5等癫痫相关基因进行筛查，特别适用于婴幼儿期起病、药物难治性或伴智力障碍的患者。家长需咨询遗传学专家解读报告。
确诊后应建立发作日记，避免闪光刺激等诱因，定期复查脑电图评估治疗效果。备孕前建议进行遗传咨询。
