地中海贫血筛查主要通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测三种方式完成，具体流程需结合个人家族史和临床表现由医生制定。
1、血常规检查
初步筛查可观察平均红细胞体积和血红蛋白含量，数值异常提示需进一步检查。
2、血红蛋白电泳
可检测异常血红蛋白比例，是鉴别α或β地贫的重要方法，需空腹采血。
3、基因检测
通过血液样本分析α或β珠蛋白基因突变，能确诊地贫类型及携带状态。
4、产前筛查
高危孕妇需在孕早期进行绒毛取样或羊水穿刺，检测胎儿地贫基因型。
建议有家族史者孕前进行筛查，检查前避免输血或补铁，具体方案需咨询血液科或遗传咨询门诊。
