玻璃人即成骨不全症患者,可通过药物治疗、物理治疗、手术治疗及生活管理等方式干预。成骨不全症主要由COL1A1/COL1A2基因突变引起,表现为骨质脆弱、反复骨折及蓝巩膜等症状。
1、药物治疗:双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠、帕米膦酸二钠可抑制骨吸收,促进骨密度增加;生长激素如重组人生长激素有助于改善骨代谢;止痛药如对乙酰氨基酚缓解骨折疼痛。
2、物理治疗:水疗和低强度康复训练能增强肌肉力量,减少骨折风险;矫形支具可保护易骨折部位,如脊柱矫形器预防椎体压缩。
3、手术治疗:髓内钉固定术用于长骨骨折修复,可重复进行;脊柱融合术适用于严重脊柱侧弯,需评估心肺功能。
4、生活管理:避免剧烈运动和碰撞风险,居家环境设置防滑垫和扶手;补充维生素D及钙剂需监测血钙水平,防止异位钙化。
建议定期进行骨密度监测和听力检查,儿童患者需在儿科和骨科医生共同指导下制定个体化治疗方案,家长应注意预防跌倒并保证营养均衡。