唐氏筛查提示临界风险可通过进一步无创DNA检测、羊水穿刺确诊、超声检查评估、遗传咨询等方式明确风险。临界风险通常由检测误差、胎盘因素、胎儿染色体异常、孕妇年龄偏高等原因引起。
1、无创DNA检测通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，准确率较高且无流产风险，适合筛查21-三体、18-三体等常见染色体异常。
2、羊水穿刺在超声引导下抽取羊水进行染色体核型分析，是诊断金标准，但存在少量流产风险，需严格评估适应症。
3、超声检查重点观察胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等软指标，结合结构筛查可提高异常检出率，建议在孕20-24周进行。
4、遗传咨询由专业遗传医师解读报告数据，分析家族史与妊娠史，帮助制定个体化产前诊断方案，缓解孕妇焦虑情绪。
建议保持规律作息，避免过度紧张，遵医嘱定期复查，临界风险不等于确诊，多数胎儿经进一步检查可排除异常。
