地中海贫血基因是导致地中海贫血的遗传缺陷，主要有α-地中海贫血基因和β-地中海贫血基因两类。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，与血红蛋白合成障碍有关。
1、α-地中海贫血基因α-地中海贫血基因位于16号染色体，包含HBA1和HBA2基因。基因缺失或突变会导致α珠蛋白链合成减少，引发溶血性贫血。
2、β-地中海贫血基因β-地中海贫血基因位于11号染色体，包含HBB基因。基因突变会导致β珠蛋白链合成减少或缺失，引发不同程度的贫血症状。
3、遗传方式地中海贫血为常染色体隐性遗传病。父母双方均为携带者时，子女有25％概率患病，50％概率成为携带者。
4、临床表现根据基因缺陷程度可分为轻型、中间型和重型。重型患者多在婴幼儿期发病，表现为严重贫血、生长发育迟缓等症状。
建议有家族史的人群进行基因检测，孕期可通过产前诊断筛查胎儿是否患病。患者需定期监测血红蛋白水平，必要时接受输血或造血干细胞移植治疗。
