羊水穿刺主要检查胎儿染色体数目异常、结构异常、性染色体异常及部分基因异常，常见检测目标包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征及性染色体非整倍体等。
1、染色体数目异常通过核型分析检测染色体非整倍体改变，如21号染色体三体导致的唐氏综合征，需结合超声评估胎儿发育情况。
2、染色体结构异常可识别染色体易位、缺失或重复等结构变异，如猫叫综合征相关的5号染色体短臂缺失，需遗传咨询评估预后。
3、性染色体异常诊断X/Y染色体数目或结构异常，如特纳综合征、克氏综合征等，可能影响胎儿性腺发育和第二性征形成。
4、基因微缺失部分机构可扩展检测22q11.2微缺失等特定基因组异常，需根据家族史选择附加检测项目。
建议孕妇在专业遗传医师指导下，结合无创DNA筛查结果综合评估羊水穿刺必要性，术后注意卧床休息并观察宫缩情况。
