新生儿脊柱裂可通过观察皮肤异常、下肢活动障碍、排尿排便异常、头部异常增大等方式判断，需结合影像学检查确诊。
腰骶部可能出现凹陷、毛发丛生或色素沉着，部分伴有脂肪瘤或皮肤窦道，需通过超声或MRI进一步确认。
表现为双下肢无力、畸形或反射异常，严重者出现足内翻，需进行神经电生理检查评估神经损伤程度。
尿失禁、排尿困难或反复尿路感染提示可能合并神经源性膀胱，需尿动力学检查明确。
伴随脑积水时头围增长过快，前囟饱满，需头颅超声监测脑室扩张情况。
建议家长发现异常及时就诊，孕期补充叶酸可降低发病风险，确诊后需多学科联合制定手术修复及康复方案。
