先天性睾丸异常主要包括隐睾症、睾丸发育不全、异位睾丸、睾丸缺如等类型，按疾病严重程度从解剖异常到功能缺失排列。
1、隐睾症睾丸未降入阴囊，可能与胎儿期激素异常或解剖结构异常有关，需在2岁前通过激素治疗或睾丸固定术干预。
2、睾丸发育不全睾丸体积小于正常水平，常由染色体异常或激素分泌不足导致，需评估激素水平并补充睾酮治疗。
3、异位睾丸睾丸错误降落在腹股沟管外侧等非常规位置，需手术矫正避免扭转风险，常合并腹股沟疝。
4、睾丸缺如单侧或双侧睾丸先天性缺失，需通过超声和激素检查确诊，双侧缺如需终身雄激素替代治疗。
建议新生儿期完成生殖系统筛查，发现异常需儿童内分泌科与泌尿外科联合评估，成年后需定期监测生育功能和激素水平。
