尤文氏肉瘤的病因尚未完全明确,可能与基因易感性、染色体易位、环境因素及骨骼快速生长阶段有关。
1、基因易感性部分患者存在家族遗传倾向,与EWSR1等基因突变相关,建议高风险人群定期进行基因检测。
2、染色体易位约85%病例存在t(11;22)(q24;q12)染色体易位,导致EWS-FLI1融合基因形成,需通过病理活检确诊。
3、环境因素放射线暴露或化学物质接触可能增加发病风险,但具体诱因仍需进一步研究证实。
4、骨骼生长期好发于10-20岁骨骼快速发育阶段,可能与生长因子信号通路异常激活有关。
该病需通过影像学检查结合病理确诊,治疗以手术联合放化疗为主,日常需注意营养支持及避免外伤。