超声检查发现胎儿异常或畸形时可通过遗传咨询、针对性产前诊断、多学科会诊、终止妊娠评估等方式处理，通常与染色体异常、结构发育缺陷、母体感染、环境暴露等因素有关。
1、遗传咨询建议家长立即预约产前遗传门诊，通过基因检测明确是否由唐氏综合征等染色体疾病引起，需配合完成羊水穿刺或绒毛活检等侵入性检查。
2、产前诊断根据超声异常部位选择胎儿心脏超声、MRI等专项检查，如神经管缺陷需测量母血甲胎蛋白水平，诊断明确后制定个体化监测方案。
3、多学科会诊产科联合小儿外科、遗传科等评估胎儿预后，如先天性膈疝需讨论出生后手术可行性，严重复杂畸形需考虑围产期安宁疗护。
4、终止妊娠针对致死性畸形或严重生存质量缺陷，家长需在法律允许孕周内决策，医疗机构应提供伦理咨询及心理疏导支持。
发现异常后建议家长避免焦虑，严格遵医嘱复查超声并补充叶酸，必要时转诊至具有胎儿医学中心的医院进一步处理。
