唐氏筛查主要检测胎儿患唐氏综合征的风险，筛查项目包括血清学检查、超声检查、无创DNA检测、羊水穿刺等。
1、血清学检查通过抽取孕妇血液检测甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄评估风险值，准确率约70％。
2、超声检查孕11-13周测量胎儿颈项透明层厚度，异常增厚提示染色体异常可能，需结合其他检查综合判断。
3、无创DNA检测采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行基因分析，对21三体综合征检出率超过99％，属于高级筛查手段。
4、羊水穿刺通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是确诊唐氏综合征的金标准，但存在一定流产风险。
建议孕妇按时完成产前筛查，根据医生建议选择适合的检测方案，避免过度焦虑或忽视风险。
