先天性色痣的症状主要包括色素沉着、表面形态异常、毛发增多以及伴随皮肤病变，按发展程度可分为早期稳定期、进展期和潜在恶变期。
1、色素沉着出生时即可见边界清晰的棕黑色斑块，颜色均匀或深浅不一，直径从数毫米至超过20厘米不等，色素分布可能随年龄增长加深。
2、形态异常表面可呈乳头状、疣状或结节状隆起，部分巨大型色痣可能覆盖整个肢体或躯干，皮肤纹理增粗伴有皮革样外观。
3、毛发增多约65％的病例在痣体表面出现粗硬毛发，毛发密度和粗细程度通常与色痣大小呈正相关，青春期后可能更显著。
4、伴随病变巨大色素痣可能合并神经皮肤黑变病，表现为软脑膜黑素细胞增生，部分病例在青春期前后出现瘙痒、出血等恶变征兆。
建议定期进行皮肤镜监测，避免反复摩擦刺激，巨大色痣患者需每6-12个月接受专业皮肤科评估。
