肠病性肢端皮炎是一种罕见的遗传性锌缺乏症，主要表现为皮肤损害、腹泻和脱发三联征，主要由SLC39A4基因突变导致肠道锌吸收障碍引起。
1、病因机制SLC39A4基因编码的锌转运蛋白ZIP4功能缺陷是核心病因。该蛋白负责小肠上皮细胞的锌摄取，其功能障碍会导致膳食锌无法被吸收。母乳中锌结合配体不足可能加重婴幼儿发病，部分病例与早产或低出生体重相关。
2、典型症状特征性表现为肢端和腔口周围皮肤红斑、水疱及糜烂，好发于手指、足趾、肛周和口周。90％患儿出现慢性腹泻，粪便呈水样或脂肪泻。毛发异常包括弥漫性脱发、眉毛睫毛稀疏，指甲可出现沟纹或匙状甲改变。
3、诊断方法血清锌水平检测是主要依据，通常低于60μg/dL。基因检测可发现SLC39A4基因突变。皮肤活检显示非特异性海绵水肿和角化不全。需与寻常型银屑病、大疱性表皮松解症等皮肤病鉴别。
4、治疗措施终身补锌是根本治疗方案，常用葡萄糖酸锌或硫酸锌制剂。急性期需静脉补锌，症状控制后改为口服维持。皮肤损害可外用氧化锌软膏保护，严重腹泻需补充电解质。母乳喂养患儿建议母亲同步补锌。
5、预后管理及时补锌治疗者预后良好，症状多在1-2周内改善。需定期监测血清锌水平和生长发育指标，维持锌浓度在70-120μg/dL。避免高植酸饮食影响锌吸收，建议建立个性化营养方案。
患者应保持皮肤清洁干燥，选择无刺激衣物。饮食注意补充富含锌的牡蛎、红肉等动物性食物，同时保证优质蛋白摄入。建议每3-6个月复查锌代谢指标，生长发育期需加强营养监测。出现腹泻加重或新发皮损应及时就医调整锌剂用量。
