肠病性肢端皮炎是一种罕见的遗传性锌缺乏症，主要表现为皮肤损害、腹泻和脱发三联征，主要由SLC39A4基因突变导致肠道锌吸收障碍引起。
1、病因机制SLC39A4基因编码的锌转运蛋白ZIP4功能缺陷是核心病因。该蛋白负责小肠上皮细胞的锌摄取，其功能障碍会导致膳食锌无法被吸收。母乳中锌结合配体不足可能加重婴幼儿发病，部分病例与早产或低出生体重相关。
2、典型症状特征性表现为肢端和腔口周围皮肤红斑、水疱及糜烂，好发于手指、足趾、肛周和口周。90％患儿出现慢性腹泻，粪便呈水样或脂肪泻。毛发异常包括弥漫性脱发、眉毛睫毛稀疏，指甲可出现沟纹或匙状甲改变。
3、诊断方法血清锌水平检测是主要依据，通常低于60μg/dL。基因检测可发现SLC39A4基因突变。皮肤活检显示非特异性海绵水肿和角化不全。需与寻常型银屑病、大疱性表皮松解症等皮肤病鉴别。
4、治疗措施终身补锌是根本治疗方案，常用葡萄糖酸锌或硫酸锌制剂。急性期需静脉补锌，症状控制后改为口服维持。皮肤损害可外用氧化锌软膏保护，严重腹泻需补充电解质。母乳喂养患儿建议母亲同步补锌。
5、预后管理及时补锌治疗者预后良好，症状多在1-2周内改善。需定期监测血清锌水平和生长发育指标，维持锌浓度在70-120μg/dL。避免高植酸饮食影响锌吸收，建议建立个性化营养方案。
患者应保持皮肤清洁干燥，选择无刺激衣物。饮食注意补充富含锌的牡蛎、红肉等动物性食物，同时保证优质蛋白摄入。建议每3-6个月复查锌代谢指标，生长发育期需加强营养监测。出现腹泻加重或新发皮损应及时就医调整锌剂用量。
肠病性肢端皮炎综合征是一种罕见的遗传性锌吸收障碍疾病，主要表现为皮肤损害、腹泻和脱发。该病主要由锌代谢异常引起，可通过补锌治疗有效缓解症状。
1、锌吸收障碍：
患者肠道对锌的吸收能力显著下降，导致体内锌元素严重缺乏。锌是多种酶和蛋白质的重要组成成分，其缺乏会影响细胞代谢和免疫功能。这种吸收障碍与SLC39A4基因突变导致的锌转运蛋白功能异常有关。
2、典型皮肤表现：
皮肤损害多出现在肢端和口周区域，表现为红斑、水疱、糜烂和结痂。这些皮损常呈对称分布，严重时可继发细菌或真菌感染。皮肤症状通常在出生后数月内出现，是本病最突出的临床表现。
3、消化系统症状：
患者常伴有慢性腹泻和食欲减退，严重者可出现生长发育迟缓。腹泻多为水样便，可能加重锌的丢失，形成恶性循环。消化系统症状与肠道黏膜修复障碍和消化酶活性降低有关。
4、毛发异常：
脱发是本病常见表现，头发稀疏易断，严重者可出现全秃。眉毛和睫毛也可能受累。毛发异常与锌缺乏影响毛囊细胞增殖和角蛋白合成有关，补锌治疗后毛发通常能逐渐恢复。
5、免疫功能低下：
锌缺乏会导致免疫功能受损，患者易发生反复感染，特别是皮肤和呼吸道感染。免疫功能异常表现为淋巴细胞减少和抗体产生障碍，严重感染可能危及生命。
患者需长期补充锌制剂，定期监测血锌水平。饮食应增加富含锌的食物如牡蛎、牛肉、坚果等，避免高植酸食物影响锌吸收。保持皮肤清洁干燥，预防继发感染。婴幼儿患者需密切监测生长发育指标，及时调整治疗方案。出现严重感染或治疗效果不佳时需及时就医。
