肠病性肢端皮炎综合征是一种罕见的遗传性锌吸收障碍疾病，主要表现为皮肤损害、腹泻和脱发。该病主要由锌代谢异常引起，可通过补锌治疗有效缓解症状。
1、锌吸收障碍：
患者肠道对锌的吸收能力显著下降，导致体内锌元素严重缺乏。锌是多种酶和蛋白质的重要组成成分，其缺乏会影响细胞代谢和免疫功能。这种吸收障碍与SLC39A4基因突变导致的锌转运蛋白功能异常有关。
2、典型皮肤表现：
皮肤损害多出现在肢端和口周区域，表现为红斑、水疱、糜烂和结痂。这些皮损常呈对称分布，严重时可继发细菌或真菌感染。皮肤症状通常在出生后数月内出现，是本病最突出的临床表现。
3、消化系统症状：
患者常伴有慢性腹泻和食欲减退，严重者可出现生长发育迟缓。腹泻多为水样便，可能加重锌的丢失，形成恶性循环。消化系统症状与肠道黏膜修复障碍和消化酶活性降低有关。
4、毛发异常：
脱发是本病常见表现，头发稀疏易断，严重者可出现全秃。眉毛和睫毛也可能受累。毛发异常与锌缺乏影响毛囊细胞增殖和角蛋白合成有关，补锌治疗后毛发通常能逐渐恢复。
5、免疫功能低下：
锌缺乏会导致免疫功能受损，患者易发生反复感染，特别是皮肤和呼吸道感染。免疫功能异常表现为淋巴细胞减少和抗体产生障碍，严重感染可能危及生命。
患者需长期补充锌制剂，定期监测血锌水平。饮食应增加富含锌的食物如牡蛎、牛肉、坚果等，避免高植酸食物影响锌吸收。保持皮肤清洁干燥，预防继发感染。婴幼儿患者需密切监测生长发育指标，及时调整治疗方案。出现严重感染或治疗效果不佳时需及时就医。
