肾小管疾病可通过尿液检查、血液检查、影像学检查、肾功能试验和肾活检等方式诊断。肾小管疾病可能由遗传因素、药物损伤、代谢异常、感染或自身免疫性疾病等原因引起，需结合临床表现和检查结果综合判断。
1、尿液检查尿液检查是诊断肾小管疾病的基础项目，通过检测尿液中蛋白质、葡萄糖、氨基酸等成分的异常排泄情况，可初步判断肾小管重吸收功能是否受损。尿常规检查可发现尿比重降低、尿pH值异常，尿蛋白电泳有助于区分肾小球性与肾小管性蛋白尿。24小时尿蛋白定量检测对评估肾小管损伤程度具有重要价值，尿中β2微球蛋白和视黄醇结合蛋白升高常提示近端肾小管功能障碍。
2、血液检查血液生化检测可反映肾小管疾病的代谢紊乱情况，包括血钾、血钠、血氯、血钙、血磷等电解质水平异常，以及血pH值、碳酸氢根浓度等酸碱平衡指标变化。血肌酐和尿素氮水平可评估整体肾脏功能，肾小管功能特异性标志物如N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶活性检测对早期肾小管损伤诊断价值较高。部分遗传性肾小管疾病还需进行基因检测明确诊断。
3、影像学检查超声检查可观察肾脏形态、大小及结构变化，对肾结石、肾钙质沉着等继发性肾小管疾病有诊断价值。CT或MRI能更清晰地显示肾脏细微结构改变，对鉴别肾小管间质性肾炎、肾髓质囊性病等疾病有帮助。放射性核素肾图可动态观察肾脏血流灌注和排泄功能，评估分侧肾功能状况，对诊断肾小管酸中毒等疾病有辅助作用。
4、肾功能试验肾小管功能专项检查包括尿浓缩稀释试验、酸化功能试验和肾小管最大重吸收率测定等。尿浓缩试验通过禁水后测定尿渗透压评估远端肾小管浓缩功能，氯化铵负荷试验可检测远端肾小管酸化功能。葡萄糖最大重吸收率测定和磷酸盐重吸收率测定可分别评估近端肾小管对葡萄糖和磷酸盐的重吸收能力，这些检查对明确肾小管损伤部位和程度至关重要。
5、肾活检经皮肾穿刺活检是确诊肾小管间质性疾病的金标准，通过光学显微镜、免疫荧光和电子显微镜检查可明确病理类型。肾活检能鉴别肾小管萎缩、间质纤维化、炎细胞浸润等特征性改变，对遗传性肾小管疾病如Bartter综合征、范可尼综合征等有确诊价值。由于是有创检查，通常在其他无创检查无法明确诊断时采用，需严格掌握适应症并评估出血风险。
怀疑肾小管疾病时应尽早就医，避免剧烈运动和重体力劳动，保持充足休息。饮食上需根据具体疾病类型调整，如肾小管酸中毒患者应限制高钾食物，范可尼综合征患者需补充丢失的营养物质。控制血压和血糖在正常范围，避免使用肾毒性药物，定期复查肾功能和电解质。保持适度水分摄入，注意个人卫生预防尿路感染，出现水肿、乏力等症状加重时及时就诊。
