Lennox-Gastaut综合征主要表现为多种癫痫发作形式、认知功能障碍及行为异常。典型症状包括强直发作、不典型失神发作、跌倒发作、肌阵挛发作以及精神发育迟滞。
1、强直发作：
患者会出现突发性全身肌肉强直收缩，表现为四肢伸直、头颈后仰或躯干前屈，持续时间通常为10-60秒。这类发作多见于睡眠中，可能伴随呼吸暂停和面色青紫，频繁发作会导致脑缺氧损伤。
2、不典型失神发作：
表现为短暂意识障碍伴轻微动作停滞，但症状较典型失神发作更为隐匿，持续时间更长可达数十秒。发作时可能出现眼睑眨动、口部自动症或肢体轻微抽动，容易被误认为注意力不集中。
3、跌倒发作：
由于肌张力突然丧失导致突发性跌倒，常造成头面部外伤。这类发作与强直发作或肌阵挛发作相关，可分为前冲型、后仰型和垂直型三种形式，发作后通常无明显的意识模糊期。
4、肌阵挛发作：
表现为快速、闪电样的肌肉抽动，多累及肩部和上肢近端肌群，可单侧或双侧发作。发作时可能伴随物品掉落或突然跪倒，但意识通常保持清醒，这类发作常成簇出现。
5、精神发育迟滞：
超过90％的患者存在不同程度的智力障碍，表现为语言发育迟缓、学习能力低下和执行功能障碍。多数患儿在发病前即有发育落后，随年龄增长可能出现攻击行为、多动或自闭倾向。
日常护理需特别注意预防发作时意外伤害，建议居家环境铺设软质地垫，避免单独沐浴或游泳。饮食可采用生酮饮食辅助治疗，保证充足维生素B6摄入。康复训练应侧重生活技能培养，定期进行脑电图监测和神经心理评估。出现发作频率增加或认知功能急剧下降时需及时就医调整治疗方案。
Lennox-Gastaut综合征需通过脑电图、影像学检查、血液检测、基因检测及神经心理评估等综合诊断。主要检查项目包括脑电图特征性异常、头颅核磁共振、代谢筛查、基因分析及认知功能测试。
1、脑电图检查：
脑电图是诊断该病的核心手段，典型表现为慢棘慢波1.5-2.5Hz和阵发性快活动10-20Hz，睡眠期异常放电更显著。需进行24小时动态脑电图监测捕捉发作间期和发作期电活动，脑电图特征可作为分型依据。
2、影像学检查：
头颅核磁共振可发现结构性异常如皮质发育不良、脑穿通畸形或结节性硬化等病因。弥散张量成像能评估白质纤维束损伤程度，功能性核磁共振有助于定位致痫灶，部分患者需定期复查监测病变进展。
3、代谢与基因检测：
血液氨基酸分析、尿有机酸筛查可排除代谢性疾病。全外显子测序能检测SCN1A、STXBP1等致病基因，染色体微阵列分析可识别拷贝数变异，约30％患者可明确遗传学病因。
4、神经心理评估：
采用韦氏智力量表、适应行为量表评估认知障碍程度，多数患者存在中重度智力低下。语言功能测试和注意力评估可制定个体化康复方案，需每6-12个月重复评估监测病情变化。
5、多学科会诊：
需癫痫专科、神经外科、康复科联合诊疗，视频脑电监测结合临床发作录像可鉴别非癫痫性事件。部分难治性病例需进行颅内电极植入评估手术指征，术前需完成神经导航和功能定位检查。
确诊后需定期复查脑电图和血药浓度监测，建议建立发作日记记录发作频率和诱因。日常避免闪光刺激和睡眠剥夺，饮食可采用生酮饮食辅助治疗。康复训练需侧重生活技能培养，家长应学习发作急救措施，学校需配备专业特教支持。多学科长期随访对改善预后至关重要。
