Lennox-Gastaut综合征需通过脑电图、影像学检查、血液检测、基因检测及神经心理评估等综合诊断。主要检查项目包括脑电图特征性异常、头颅核磁共振、代谢筛查、基因分析及认知功能测试。
1、脑电图检查：
脑电图是诊断该病的核心手段，典型表现为慢棘慢波1.5-2.5Hz和阵发性快活动10-20Hz，睡眠期异常放电更显著。需进行24小时动态脑电图监测捕捉发作间期和发作期电活动，脑电图特征可作为分型依据。
2、影像学检查：
头颅核磁共振可发现结构性异常如皮质发育不良、脑穿通畸形或结节性硬化等病因。弥散张量成像能评估白质纤维束损伤程度，功能性核磁共振有助于定位致痫灶，部分患者需定期复查监测病变进展。
3、代谢与基因检测：
血液氨基酸分析、尿有机酸筛查可排除代谢性疾病。全外显子测序能检测SCN1A、STXBP1等致病基因，染色体微阵列分析可识别拷贝数变异，约30％患者可明确遗传学病因。
4、神经心理评估：
采用韦氏智力量表、适应行为量表评估认知障碍程度，多数患者存在中重度智力低下。语言功能测试和注意力评估可制定个体化康复方案，需每6-12个月重复评估监测病情变化。
5、多学科会诊：
需癫痫专科、神经外科、康复科联合诊疗，视频脑电监测结合临床发作录像可鉴别非癫痫性事件。部分难治性病例需进行颅内电极植入评估手术指征，术前需完成神经导航和功能定位检查。
确诊后需定期复查脑电图和血药浓度监测，建议建立发作日记记录发作频率和诱因。日常避免闪光刺激和睡眠剥夺，饮食可采用生酮饮食辅助治疗。康复训练需侧重生活技能培养，家长应学习发作急救措施，学校需配备专业特教支持。多学科长期随访对改善预后至关重要。
