阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种罕见的获得性造血gan细胞克隆性疾病，主要表现为睡眠时血红蛋白尿、贫血和血栓形成。该病主要由PIGA基因突变导致红细胞膜缺陷，引发补体介导的溶血反应。
1. 病因机制阵发性睡眠性血红蛋白尿的发病与PIGA基因突变密切相关。该基因编码糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白合成关键酶，突变会导致CD55和CD59等补体调节蛋白缺失，使红细胞对补体异常敏感。睡眠时呼吸性酸中毒可激活补体系统，诱发血管内溶血。骨髓造血功能异常也是重要因素，常伴随三系细胞减少。
2. 临床表现典型症状为晨起酱油色尿，溶血发作时可见黄疸、乏力。慢性贫血可导致心悸气促，血栓形成多见于肝静脉和脑静脉。部分患者出现腹痛、吞咽困难等血栓相关症状。感染和妊娠可能诱发溶血危象，严重时可出现急性肾损伤。
3. 诊断方法流式细胞术检测CD55和CD59表达是金标准，阳性率超过5％可确诊。血常规显示正细胞性贫血，网织红细胞增高。尿含铁血黄素试验持续阳性，血清结合珠蛋白降低。骨髓检查可见增生异常，需与再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征鉴别。
4. 治疗方案补体C5抑制剂依库珠单抗是首选药物，能阻断终末补体激活。输血支持治疗需用洗涤红细胞，造血gan细胞移植适用于年轻患者。抗凝治疗用于血栓预防，需监测出血风险。糖皮质激素对部分患者有效，但长期使用副作用明显。铁剂和叶酸可改善贫血症状。
5. 预后管理规范治疗下5年生存率显著提高，但仍有血栓复发风险。需避免剧烈运动和感染，定期监测乳酸脱氢酶水平。女性妊娠期需加强监测，疫苗接种可预防肺炎球菌感染。新型补体抑制剂如ravulizumab可延长给药间隔，改善生活质量。
阵发性睡眠性血红蛋白尿患者应保持规律作息，避免过度疲劳。饮食需补充优质蛋白和铁元素，限制高脂食物预防血栓。注意观察尿液颜色变化，出现发热或头痛及时就医。避免自行服用铁剂或中成药，所有治疗需在血液科医生指导下进行。建议每3个月复查血常规和肝肾功能，长期随访中关注骨髓纤维化等并发症。
