胎儿18三体通常由染色体不分离、遗传因素、高龄妊娠、环境致畸物暴露、母体疾病等因素引起。18三体综合征又称爱德华兹综合征，是一种严重的染色体异常疾病，主要表现为多发畸形和智力障碍。
1、染色体不分离减数分裂过程中18号染色体不分离是主要原因，可能导致卵子或精子携带额外染色体。这种错误通常发生在母源减数分裂阶段，与卵母细胞老化有关。临床表现为胎儿生长受限、心脏畸形等结构异常，可通过绒毛取样或羊水穿刺确诊。
2、遗传因素平衡易位携带者可能将异常染色体传递给后代。若父母一方存在罗伯逊易位，再次妊娠复发风险显著增高。这类情况建议进行遗传咨询，必要时采用胚胎植入前遗传学诊断技术筛查异常胚胎。
3、高龄妊娠35岁以上孕妇发生染色体不分离概率明显上升，卵母细胞老化导致纺锤体功能异常。高龄孕妇需在孕11-13周进行颈项透明层超声检查，结合血清学筛查评估风险，高风险者应进行介入性产前诊断。
4、环境致畸物暴露孕期接触电离辐射、化学毒物可能干扰染色体分离。某些有机溶剂、农药等环境污染物具有潜在致突变作用，建议孕前3个月至孕早期避免接触已知致畸物，做好职业防护。
5、母体疾病未控制的糖尿病、甲状腺功能异常等代谢性疾病可能影响卵子质量。慢性炎症状态产生的活性氧自由基会损伤染色体结构，孕前需将糖化血红蛋白控制在6.5％以下，甲状腺功能维持在正常范围。
预防18三体综合征需重视孕前保健，35岁以上女性建议咨询遗传门诊。孕期规范进行血清学筛查和超声检查，发现异常需及时进行染色体核型分析。确诊后应由多学科团队评估胎儿预后，提供科学的妊娠管理建议。保持均衡营养，每日补充400微克叶酸，避免吸烟饮酒等不良生活习惯，控制基础疾病有助于降低发生风险。
