先天性孤立肾可能由胚胎发育异常、基因突变、母体环境因素、后天肾脏疾病代偿性萎缩等原因引起，通常表现为无症状或偶发泌尿系统感染，需通过超声或CT确诊。
1、胚胎发育异常：妊娠第4-8周时输尿管芽或后肾组织发育受阻，导致单侧肾脏缺如。无特殊治疗，建议定期监测肾功能，避免肾毒性药物。
2、基因突变：PAX2、RET等基因异常可能干扰肾脏形成机制。需进行基因检测，合并其他畸形时可考虑生长因子调节治疗。
3、母体环境因素：妊娠早期接触辐射、沙利度胺类药物或病毒感染可能抑制肾脏发育。出生后无须干预，但需终身避免剧烈碰撞。
4、代偿性萎缩：胎儿期单侧肾动脉栓塞或梗阻导致健侧肾脏代偿性增生。需排查血管畸形，可选用阿司匹林改善微循环。
孤立肾患者应保持每日饮水量超过1500毫升，控制血压低于130/80mmHg，每年复查尿常规和肾小球滤过率。
