高同型半胱氨酸血症的症状主要包括心血管损害、神经系统异常、骨骼病变、眼部症状及血栓形成倾向。
1、心血管损害：
高同型半胱氨酸血症可损伤血管内皮细胞，导致动脉粥样硬化加速。患者可能出现胸闷、心绞痛等冠状动脉供血不足表现，严重时可引发心肌梗死。长期未控制者还可能伴有高血压、外周血管病变等症状。
2、神经系统异常：
过高的同型半胱氨酸具有神经毒性，可能引起认知功能下降、记忆力减退等早期表现。部分患者会出现周围神经病变，表现为四肢麻木、刺痛感。严重病例可能发展为抑郁症或阿尔茨海默病样症状。
3、骨骼病变：
同型半胱氨酸代谢异常会影响胶原蛋白交联，导致骨质疏松和骨折风险增加。患者常见腰背疼痛、身高缩短等表现，X线检查可显示骨密度降低。青少年患者可能出现骨骼发育迟缓。
4、眼部症状：
眼部血管病变可导致视网膜动脉或静脉阻塞，表现为突发视力下降、视野缺损。部分患者出现晶状体脱位，尤其在先天性代谢缺陷患者中更为常见。长期未治疗可能造成不可逆视力损害。
5、血栓形成倾向：
血液中同型半胱氨酸升高会激活凝血系统，增加静脉血栓栓塞风险。患者可能出现下肢肿胀疼痛、突发呼吸困难等深静脉血栓或肺栓塞表现。妊娠期患者更易发生胎盘血管病变导致不良妊娠结局。
日常需注意补充叶酸、维生素B6和B12等营养素，建议多食用深绿色蔬菜、动物肝脏及全谷物。规律进行有氧运动如快走、游泳有助于改善血管功能，每周至少150分钟中等强度运动。戒烟限酒，避免高脂饮食，定期监测同型半胱氨酸水平。出现不明原因头痛、胸痛或肢体麻木时应及时就医排查。
