一般来说,如果在相似环境下,同种族、同性别、同年龄儿童身高低于正常人群平均身高两个标准差以上或第三百分位以下,就能诊断为矮小症了。另外,孩子身高增长速度也可以作为一个评判标准,3岁以下婴幼儿增长速度小于7厘米/年;3岁至青春期前,增长速度小于3-5厘米/年;青春期增长速度小于5-6厘米/年,都属于身高增长缓慢。致使儿童身材矮小的原因很多,不同原因导致的矮小症症状表现也不一。最常见的原因就是生长激素缺乏或分泌不足,这种矮小症也称之为垂体性矮小症,其临床表现为:①生长障碍:出生一、二年后生长逐渐减慢,身材矮小、匀称,成年后的容貌仍似儿童,皮下脂肪多,肌肉不发达;骨骼成熟迟缓,骨龄较年龄小,智力与年龄相当。②性发育障碍:男性阴茎小,隐睾、无胡须,声调似小孩。女性无月经,乳房不发育,子宫小,外阴幼稚,无腋毛。由甲状腺功能低下或其他代谢性疾病所致的矮小症,除了身材矮小外,还表现为体型不正常,典型或不典型甲减症状、伴有智力低下或各种畸形。