家族性心肌病主要通过常染色体显性遗传方式传递，少数情况下存在常染色体隐性或X连锁遗传模式。家族性心肌病是由基因突变导致的心肌结构或功能异常，临床表现为心力衰竭、心律失常等症状。
1、常染色体显性遗传约80％的家族性心肌病病例为常染色体显性遗传。父母中一方携带致病基因时，子女有50％概率继承该突变。常见致病基因包括MYH7、MYBPC3等，这些基因编码心肌收缩相关蛋白。患者可能出现肥厚型心肌病或扩张型心肌病，需通过超声心动图、基因检测确诊。治疗上可遵医嘱使用美托洛尔缓释片、地高辛片等药物控制症状，严重者需考虑植入式心脏复律除颤器。
2、常染色体隐性遗传部分家族性心肌病表现为常染色体隐性遗传，如某些类型的致心律失常性右室心肌病。父母双方均为携带者时，子女有25％发病概率。这类突变通常影响细胞间连接蛋白如PKP2基因，导致心肌电活动异常。患者易发室性心动过速，可通过心电图、心脏磁共振检查发现。治疗需避免剧烈运动，必要时使用胺碘酮片、普罗帕酮片等抗心律失常药物。
3、X连锁遗传杜氏肌营养不良相关心肌病属于X连锁隐性遗传，由DMD基因突变引起。男性患者症状较重，女性携带者可能表现为轻度心肌病变。这类患者常合并骨骼肌无力，肌酸激酶水平升高。心脏超声可见左心室扩大，治疗需早期使用血管紧张素转换酶抑制剂如卡托普利片延缓病情进展。
4、线粒体遗传线粒体DNA突变导致的心肌病遵循母系遗传规律，子代均可能继承突变。这类患者多伴有神经系统或代谢异常，如MELAS综合征。心肌病变表现为能量代谢障碍，可通过肌肉活检、基因检测确诊。治疗需补充辅酶Q10等能量代谢辅助因子，避免使用影响线粒体功能的药物如他汀类。
5、新发突变约10％的家族性心肌病患者携带新发突变，父母基因检测可能为阴性。这类突变多发生在胚胎发育早期，常见于TNNT2、TNNI3等肌钙蛋白基因。患者临床表现差异较大，部分需通过全外显子组测序明确诊断。治疗需根据具体分型选择β受体阻滞剂或钙通道阻滞剂，如比索洛尔片、维拉帕米缓释片。
对于有家族性心肌病病史的家庭，建议进行遗传咨询和基因检测。携带致病基因者应定期进行心脏评估，包括每年一次超声心动图和动态心电图监测。日常生活中需避免剧烈运动、过度劳累，限制钠盐摄入。出现胸闷、心悸等症状时应及时就诊，妊娠前需接受专业风险评估。通过早期干预和规范管理，多数患者可有效控制病情进展。
