先天性眼睑缺损是一种罕见的眼部发育异常，主要表现为眼睑部分或完全缺失，可能由遗传因素、胚胎发育异常、环境因素及综合征伴发等原因引起，需通过手术修复、佩戴保护装置、药物治疗及综合管理等方式干预。
1、遗传因素部分病例与基因突变或家族遗传有关，表现为常染色体显性或隐性遗传模式。建议进行基因检测明确病因，新生儿需立即使用人工泪液预防角膜干燥。
2、胚胎发育异常妊娠4-7周时眼睑发育受阻可能导致缺损，常合并眼部其他结构异常。出生后需评估缺损范围，轻度缺损可使用润滑眼膏保护角膜。
3、环境因素孕期接触辐射、药物或病毒感染可能干扰眼睑形成。缺损范围较大时需尽早手术重建，避免暴露性角膜炎发生。
4、综合征伴发常见于Goldenhar综合征、Treacher Collins综合征等，需多学科协作治疗。手术方式包括直接缝合、皮瓣移植或睑板替代物植入。
日常需注意眼部清洁保湿，避免揉搓，定期复查视力及角膜状况。母乳喂养期间母亲应补充叶酸等营养素，婴幼儿期避免强光刺激。
