小儿醛固酮过多症主要由肾上腺皮质增生、肾上腺腺瘤、糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症、原发性醛固酮增多症、继发性醛固酮增多症等原因引起。该病症表现为高血压、低血钾、多尿等症状,需通过实验室检查及影像学确诊。
1、肾上腺皮质增生肾上腺皮质增生是小儿醛固酮过多症的常见病因,可能与遗传因素或基因突变有关。肾上腺皮质球状带细胞异常增殖会导致醛固酮分泌过多,患儿可能出现持续性高血压伴低血钾。诊断需结合血醛固酮浓度测定和肾上腺CT检查,治疗以手术切除增生组织为主,术后需长期监测血压和电解质。
2、肾上腺腺瘤肾上腺醛固酮瘤是功能性肿瘤,多见于单侧肾上腺,肿瘤自主分泌过量醛固酮。临床特征包括顽固性高血压、肌无力及多尿,实验室检查显示血醛固酮升高而肾素活性受抑制。影像学检查可发现肾上腺占位病变,治疗首选腹腔镜肾上腺肿瘤切除术,术后多数患儿症状可缓解。
3、糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症该类型属于常染色体显性遗传病,由于醛固酮合成酶基因异常表达导致。特点是小剂量地塞米松可抑制醛固酮过度分泌,患儿常有家族性高血压病史。基因检测可明确诊断,治疗采用糖皮质激素替代疗法,需定期监测生长发育和激素水平。
4、原发性醛固酮增多症原发性醛固酮增多症由肾上腺自主分泌醛固酮增多引起,与肾素-血管紧张素系统无关。临床表现为难治性高血压伴低血钾性碱中毒,确诊需进行盐水负荷试验和肾上腺静脉采血。治疗根据病因选择药物或手术,常用螺内酯等醛固酮拮抗剂控制症状。
5、继发性醛固酮增多症继发性醛固酮增多症与肾素分泌过多有关,常见于肾动脉狭窄、肾小球旁器细胞瘤等疾病。患儿除醛固酮升高外,还伴有明显肾素活性增高。治疗需针对原发病因,如血管成形术治疗肾动脉狭窄,同时配合降压药物改善症状。
小儿醛固酮过多症患儿日常需限制钠盐摄入,每日食盐量不超过3克,多食用富含钾的食物如香蕉、土豆等。避免剧烈运动以防低血钾引发心律失常,定期监测血压和血钾水平。家长应记录患儿尿量及血压变化,遵医嘱按时服药,不可自行调整剂量。若出现肌无力、心悸等症状需及时就医,术后患儿需每3-6个月复查肾上腺功能。