颅裂通常表现为颅骨缺损处的软组织包块、脑组织膨出、神经系统功能障碍等症状。颅裂的症状主要有局部包块、脑脊液漏、颅内感染、神经功能缺损、发育迟缓等。
颅裂患者最直观的表现是颅骨缺损部位出现大小不等的软组织包块，包块质地柔软，可能随体位变化或哭闹时增大。包块表面皮肤可能正常，也可能存在毛发异常或血管畸形。部分包块可触及颅骨缺损边缘，严重者可见脑组织直接膨出。
颅骨缺损可能导致脑脊液通过硬脑膜缺口外渗，表现为鼻腔或外耳道持续清亮液体流出。脑脊液漏可能引发低颅压头痛，增加逆行性颅内感染风险。长期脑脊液流失可能造成电解质紊乱，婴幼儿可能出现喂养困难或发育停滞。
颅骨缺损使中枢神经系统与外界直接相通，细菌可通过缺损处侵入引发脑膜炎或脑脓肿。患者可能出现发热、颈项强直、意识障碍等典型脑膜刺激征。婴幼儿表现为拒食、嗜睡、前囟膨隆，严重者可发生癫痫发作或感染性休克。
根据颅裂部位不同可能压迫相应脑功能区，额部缺损常见嗅觉丧失，枕部缺损可能导致视觉障碍。伴随的脑发育异常可能引起运动障碍、智力低下或癫痫发作。部分患者因脑干受压出现呼吸节律异常或吞咽困难。
婴幼儿颅裂可能影响颅脑正常发育，表现为头围增长异常、运动里程碑延迟或语言发育落后。长期颅内压异常可导致脑积水，加重神经功能损害。合并染色体异常者可能出现特殊面容或多系统畸形。
颅裂患者需定期监测头围变化和神经发育情况，避免剧烈运动或头部外伤。建议保持会阴清洁，预防泌尿道感染引发的菌血症。饮食应保证充足优质蛋白和维生素摄入，促进组织修复。出现发热、呕吐或意识改变时需立即就医，进行头颅影像学检查和脑脊液分析。手术治疗前后需配合康复训练，改善神经功能预后。
