颅裂的高发人群主要包括新生儿、有神经管缺陷家族史的孕妇、叶酸缺乏者、孕期接触致畸物质的女性以及患有某些代谢性疾病的人群。颅裂是神经管闭合不全导致的先天性畸形，主要表现为颅骨缺损伴脑组织膨出。
颅裂最常见于新生儿期发病，约80％病例在出生时即被发现。早产儿和低出生体重儿发生率较高，可能与胎儿发育关键期受到干扰有关。这类患儿常合并脑积水、小头畸形等神经系统异常，需通过头颅超声或核磁共振明确诊断。
直系亲属中有脊柱裂、无脑儿等神经管缺陷病史的孕妇，胎儿发生颅裂的概率显著增高。这与遗传性叶酸代谢障碍基因突变有关，建议此类孕妇在孕前3个月开始增补大剂量叶酸，孕早期需加强超声筛查。
妊娠初期叶酸摄入不足会使胎儿神经管闭合障碍风险增加。长期服用抗癫痫药物、胃肠道吸收不良等人群更易出现叶酸缺乏。计划怀孕的女性应在医生指导下提前补充叶酸，日常多食用动物肝脏、深绿色蔬菜等富含叶酸的食物。
孕期接触放射线、有机溶剂、抗肿瘤药物等致畸因素可能干扰神经管发育。妊娠4周内是神经管闭合的关键期，此时若接触大剂量电离辐射或服用维A酸类药物，胎儿发生颅裂等畸形的概率明显上升。
患糖尿病、苯丙酮尿症等代谢性疾病的孕妇，若病情控制不佳可能影响胚胎发育。高血糖环境会干扰神经嵴细胞迁移，苯丙氨酸蓄积则可能阻碍神经管闭合机制。这类患者孕前需将相关指标控制在理想范围。
预防颅裂需从孕前保健着手，所有育龄女性都应规律补充叶酸，避免接触致畸原。孕期按时进行超声筛查，发现异常及时咨询遗传学专家。已生育颅裂患儿的家庭再次怀孕时，建议进行遗传咨询和产前诊断。术后患儿需定期评估神经系统发育情况，必要时进行康复训练。
