先天性巨结肠是一种因肠道神经节细胞缺失导致的先天性消化道畸形，主要病变为远端结肠肠壁肌间神经丛和黏膜下神经丛中神经节细胞缺如，使病变肠段失去正常蠕动功能，形成功能性肠梗阻。典型病理改变包括狭窄段、移行段和扩张段三部分，可伴有近端结肠代偿性扩张及肠壁肥厚。
先天性巨结肠的病理基础是胚胎期神经嵴细胞向消化道迁移障碍，导致病变肠段缺乏神经节细胞。这种异常多发生在直肠和乙状结肠，少数病例可累及更近端结肠甚至全结肠。组织学检查可见病变肠段肌间神经丛和黏膜下神经丛中神经节细胞完全缺失，神经纤维增生紊乱，乙酰胆碱酯酶活性增高。病变肠段因失去推进性蠕动而持续痉挛收缩，近端正常肠段因内容物淤积逐渐扩张肥厚，形成特征性的狭窄-扩张交界区。
根据病变范围可分为常见型、短段型、长段型和全结肠型。常见型约占75％，病变限于直肠和乙状结肠远端；短段型病变仅累及直肠远端；长段型可延伸至降结肠或横结肠；全结肠型最为罕见但症状最重。部分特殊病例可能合并肠神经元发育不良或其他神经系统异常。病理诊断需通过直肠黏膜吸引活检或全层活检确认神经节细胞缺如，辅以乙酰胆碱酯酶组织化学染色显示异常增生的神经纤维。
该病可继发小肠结肠炎、肠穿孔、败血症等严重并发症。长期未治疗者可能出现营养不良、生长发育迟缓。手术切除病变肠段是根本治疗方法，术后需关注排便功能及生活质量。建议新生儿出现胎便排出延迟、腹胀呕吐等症状时及时就医，通过腹部X线、钡剂灌肠、肛门直肠测压等检查明确诊断。
