腓骨肌萎缩症属于遗传性疾病，主要由基因突变引起。该病具有家族聚集性，遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁遗传三种类型。
1、常染色体显性遗传：
约50％病例为CMT1型，由PMP22基因重复突变导致。父母一方患病时，子女有50％遗传概率。典型表现为儿童期出现的足部畸形和进行性下肢无力。
2、常染色体隐性遗传：
多见于CMT4型，需父母双方携带致病基因才会发病。GDAP1基因突变常见，起病年龄较晚，可能伴随呼吸肌受累等严重表现。
3、X连锁遗传：
CMTX型由GJB1基因突变引起，男性患者症状较重，女性携带者可能出现轻微症状。男性患者会将致病基因传给所有女儿但不会传给儿子。
4、基因检测价值：
通过全外显子测序可明确80％患者的致病基因。对于有家族史者，孕前携带者筛查或产前诊断能有效阻断致病基因传递。
5、遗传咨询要点：
建议确诊患者及家族成员接受专业遗传咨询。根据具体分型评估后代风险，讨论胚胎植入前遗传学诊断等生育干预方案。
患者日常需注意维持适度运动延缓肌肉萎缩，推荐游泳、骑自行车等低冲击运动。饮食应保证优质蛋白摄入，适量补充B族维生素。定期进行肺功能评估和足部护理，使用矫形器预防关节变形。寒冷环境可能加重感觉异常，需注意肢体保暖。建议每6-12个月复查神经传导速度，监测病情进展。
小儿腓骨肌萎缩症患者多数可以走路，但行走能力会随病情进展逐渐受限。腓骨肌萎缩症主要表现为下肢远端肌肉萎缩无力、步态异常，具体行走能力与疾病分型、病情严重程度、康复干预等因素有关。
1、疾病分型：
腓骨肌萎缩症分为1型脱髓鞘型和2型轴索型。1型患者多在10岁前发病，早期可独立行走但易跌倒；2型患者青少年期发病，初期步态相对稳定。基因检测可明确分型，针对性制定康复方案。
2、肌力分级：
根据MRC肌力分级，3级以上肌力患者可维持基本行走功能。早期表现为踝背屈无力导致的跨阈步态，随腓骨肌、胫前肌进行性萎缩，可能出现足下垂和跟腱挛缩。
3、康复训练：
定制矫形支具能改善足下垂，踝足矫形器可维持步行稳定性。水疗、平衡训练等物理治疗能延缓肌肉萎缩，建议每天进行30分钟跟腱牵拉和核心肌群锻炼。
4、病程进展：
儿童患者每年肌力下降约0.5-1级。10岁后可能出现脊柱侧凸等并发症，需定期评估步态变化。建议每6个月进行步态分析和肌电图检查。
5、辅助器具：
中晚期患者可选用助行器或轮椅辅助移动。定制鞋垫能缓解足底压力分布异常，碳纤维材质踝关节矫形器可减少步行能耗。
日常需保证充足蛋白质摄入，推荐鱼肉、鸡蛋等高生物价蛋白。避免长时间跪坐姿势，睡眠时使用足部固定支架预防跟腱挛缩。温和的有氧运动如游泳、骑自行车有助于维持心肺功能，但需避免剧烈跑跳。建议每3个月到康复科随访，动态调整训练方案。早期干预可显著延缓行走功能丧失，多数患者成年后仍能保持短距离行走能力。
