对于鼻腔及鼻窦恶性肿瘤的诊断，可以从病史及症状、鼻部检查、影像学检查、病理学检查四个方面进行，以下分别论之。
(1)病史及症状
根据来诊时间的早晚和肿瘤侵犯部位的不同，临床症状有异。
①鼻塞：在鼻腔恶性肿瘤鼻塞可能是早期症状，而在鼻窦恶性肿瘤则属晚期症状。原发于鼻腔下部的肿瘤，出现鼻塞较早，原发于鼻腔上部和鼻窦者，肿瘤生长至相当大小才发生鼻塞。早期鼻塞为单侧性、进行性加重，晚期肿瘤可将鼻中隔推压向对侧，甚至直接侵犯对侧，呈双侧鼻塞。
②血性分泌物或鼻衄：一侧鼻腔分泌物中经常带血，即血染鼻涕现象应予警惕，可能是鼻腔或鼻窦恶性肿瘤较早症状。有些恶性肿瘤生长迅速，充满鼻腔，肿瘤表面可有坏死并感染，除血染鼻涕，还伴有显著的恶性肿瘤的特殊臭味。出现鼻衄的次数和出血量一般较少，但晚期恶性肿瘤也可出现大出血，严重者危及生命。
③局部疼痛及麻木感：面颊部、上唇或上列牙槽麻木感或蚁走感是上颌窦恶性肿瘤较早期症状。当肿瘤位于上颌窦底时，常出现牙痛，因之误行拔牙者也不少见。肿瘤侵犯眶内或颅底则出现剧烈眼痛及头痛。上颌窦后壁肿瘤侵入翼腭窝，可出现剧烈的蝶腭神经痛，并发生耳内及颞部难以忍受的针钻样头面疼痛。
④突眼及复视：鼻窦肿瘤侵入眶内，压迫眼球移位，使眼球外突，出现复视症状；如压迫鼻泪管，则出现流泪。
⑤张口困难：肿瘤侵犯翼腭窝、颞下窝或颞窝时，可使翼内、外肌或咬肌受累，下颌关节运动受限而出现张口困难，为上颌窦恶性肿瘤晚期症状之一。
⑥恶病质：晚期恶性肿瘤出现重度贫血、极度消瘦及全身衰竭表现。可发生颈淋巴结和远处转移，颅内并发症及动脉侵蚀性大出血，常为致死原因。
(2)鼻部检查
通过鼻外部望诊、鼻镜或鼻后孔镜检查可发现肿瘤。鼻内窥镜及上颌窦镜对鼻腔及鼻窦肿瘤的诊断颇有价值，是早期诊断的有力工具。
①鼻腔及鼻窦恶性肿瘤晚期充满鼻腔，可使外鼻隆起变形，一侧鼻背隆起显著，双侧受累者可呈“蛙鼻”。通过鼻前、后镜可发现肿瘤呈菜花状或息肉状，色红，基底广，伴溃疡及坏死，触之易出血。
②上颌窦恶性肿瘤，早期不易发现，肿瘤的发展方向在一定程度上与原发部位有关。肿瘤向下累及牙槽突与硬腭时，可出现牙齿松动或脱落，牙龈肿胀，硬腭及唇龈沟呈半圆形隆起。肿瘤穿破窦前壁，面颊隆起变形，可触及皮下硬块。肿瘤向上侵入眼眶，眶下缘可有隆起，晚期则眼球突出、运动受限及球结膜水肿。肿瘤侵犯翼腭窝或颞下窝则出现蝶腭神经痛及张口受限。因肿瘤在上颌窦原发部位不同，早期出现的临床表现也不同，Ohgren(1933)提出自同侧内眦至下颌再作一假性平面，称之“恶性平面”，把上颌窦分为前下及后上两个区，然后再通过同侧瞳孔中心作一假想垂直平面，把上颌窦再划分为前下内、前下外，后上外及后上内四个区。前下内区肿瘤，早期出现牙齿、牙槽突和硬腭症状，较易早期发现。前下外区肿瘤，口腔内肿块较早，亦较易早期发现。后上外区肿瘤：易侵入眼眶及翼腭窝，预后较差。后上内区肿瘤，极易侵入筛窦、眼眶及前颅前窝，早期症状少，故预后最差。
③筛窦恶性肿瘤，继发性者较多，主要由上颌窦恶性肿瘤扩展而来，常称之为颌筛窦癌。早期原发性者鼻腔检查可见筛泡向内突出，肉芽增生，可能误认为鼻息肉，触之易出血，切除后很快复发。肿瘤经筛窦纸板侵入眶内，使眼球向外、前下或上移位，并有复视。后筛窦肿瘤易侵入球后、眶尖，常致突眼、动眼神经麻痹、上睑下垂、视力减退或失明，还常有眶内角隆起、流泪等。晚期侵入颅内出现剧烈头痛。如有淋巴结转移常位于下颌或同侧颈上部。
④额窦恶性肿瘤，极少见，早期中鼻道前端可出现息肉样或肉样组织，易出血；额窦底骨壁薄，可向眶部膨出，使眶顶及内壁突出，将眼球向外、下方移位，上睑浮肿，或出现眼肌瘫痪等现象；窦前壁破坏时，可触及皮下有骨缺损处和结节状肿块，久之破溃，形成瘘管，肿瘤长出。常侵入筛窦或侵入颅内，头痛剧烈。
⑤蝶窦恶性肿瘤，原发性者罕见，可见继发于上颌窦恶性肿瘤、后组筛窦恶性肿瘤或脑垂体恶性肿瘤等。检查时可在蝶筛隐窝发现有肉芽或息肉样组织。如破坏蝶鞍侵入颅中窝，可出现第Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等脑神经体征，视神经受压可出现视力减退，甚至失明。
(3)影像学检查
鼻窦X线平片或体层拍片，CT扫描，对诊断有重要价值。
X线鼻窦片常用鼻颏位、鼻额位，有时可用顶颏位，可观察翼腭受累情况。片中表现与肿瘤部位、类型、扩展方向和病程早晚有关。肿瘤在窦腔混浊，呈膨胀性扩大，骨壁破坏中断或消失。
CT扫描对鼻窦病变的定位甚至定性均有特殊意义。多采用冠状位、轴位，或两者兼取。软组织选用窗宽350Hu～400Hu，窗位30Hu；骨窗选用窗宽1500Hu，窗位400Hu。由于良性及恶性肿瘤均是软组织密度，CT值40Hu～80Hu之间，加之CT值受部分容积效应的影响，因此软组织扫描时其CT值的定性诊断价值不大；但对骨质破坏的方式观察，极有鉴别意义。恶性肿瘤的骨破坏为“侵入性骨破坏”，进展快，软组织增生与骨破坏同时进行，骨壁破坏形态不规则，呈虫蚀状，有时软组织内残留小骨片，提示肿瘤生长快。良性肿瘤对骨壁侵蚀称“骨改建”，在肿物缓慢生长过程中，骨内面破坏吸收的同时，其外面又有新骨形成；因之窦壁呈压迫性骨吸收，破坏灶规整，此情况可见于良性肿瘤及生长缓慢、恶性程度低的肿瘤，出血坏死性鼻息肉或鼻窦霉菌病等。
(4)病理学检查
为了明确诊断，目前已少用脱落细胞学检查方法，主要取活检。鼻腔肿瘤易直接取活检，早期上颌窦肿瘤不易取材活检，现可用上颌窦镜直接观察窦内病变，并可伸入组织钳直接切取组织检查。上颌窦探查术是最直接的诊断方法，特别在疑为恶性黑色素瘤时，因活检有促使肿瘤扩散的危险，探查术中作冰冻快速病理切片，确诊后可及时行上颌骨切除术治疗。
