门克斯综合征早期症状主要包括毛发异常、发育迟缓、肌张力低下、神经系统异常和皮肤松弛。这些症状通常在婴儿期出现，可能由铜代谢障碍引起。
1、毛发异常：
患儿头发呈现卷曲、脆弱、易断裂的特征，颜色可能变浅或呈现金属光泽。这种异常与铜依赖性酶功能缺陷导致角蛋白合成障碍有关。毛发显微镜检查可见念珠样改变。
2、发育迟缓：
患儿身高体重增长明显落后于同龄儿童，头围增长缓慢。运动发育里程碑如抬头、翻身、坐立等均延迟。这种全身性发育迟缓与铜缺乏影响细胞能量代谢有关。
3、肌张力低下：
患儿表现为全身肌肉松弛，肢体活动减少，拥抱反射减弱。严重者可出现喂养困难、吸吮无力。肌电图检查可能显示神经传导异常。
4、神经系统异常：
早期可出现癫痫发作、眼球震颤、视觉追踪障碍等症状。随着病情进展，可能出现智力障碍、运动障碍等表现。脑部影像学检查可见脑白质发育不良。
5、皮肤松弛：
患儿皮肤弹性差，面部表情减少，可能出现皮肤色素沉着或减退。皮肤活检可发现弹性纤维异常，与铜缺乏影响结缔组织合成有关。
对于疑似门克斯综合征的患儿，建议尽早就诊遗传代谢专科。日常护理需注意维持适宜室温，避免感染风险。喂养时应选择易消化食物，少量多餐。定期监测生长发育指标，进行康复训练以改善运动功能。铜剂补充治疗需在医生指导下进行，同时需监测肝功能等指标。
