脑穿通畸形临床表现复杂多样,单凭症状和体征难以准确判断,除了详细询问家族史、妊娠史、生产史、外伤史之外,尚需借助影像学检查加以明确。脑穿通畸形虽为良性病变,却有潜在的危害性,一旦确诊,宜尽早手术治疗。无颅内高压和中、重度脑积水者可暂时采用保守方法治疗。
脑穿通畸形,又称脑穿通性囊肿,是一种特殊类型的脑积水。临床分为先天性和后天性两类,先天性脑穿通畸形多见于婴幼儿,尤其是早产儿、难产儿和过期产儿。后天性脑穿通畸形可见于任何年龄,外伤性多见儿童和青壮年,脑血管性多见于老年人。临床表现多种多样,主要取决于病变部位、囊肿大小及脑脊液循环是否通畅等。最有效的治疗方法仍是手术治疗。