维生素D依赖性佝偻病的症状主要包括骨骼畸形、肌肉无力、生长迟缓和牙齿发育异常。症状按病程发展可分为早期表现如易激惹和多汗，进展期出现方颅、肋骨串珠，终末期表现为严重O型腿或X型腿。
1、骨骼畸形典型表现为方颅、鸡胸、肋骨串珠，下肢可能出现O型腿或X型腿。这些改变与维生素D缺乏导致钙磷代谢紊乱直接相关，需通过血清25-羟维生素D检测确诊。
2、肌肉无力患儿常表现为运动发育迟缓、抬头坐立困难，严重时出现低钙性手足搐搦。肌电图检查可显示肌源性损害，需与神经肌肉疾病鉴别。
3、生长迟缓身高体重低于同龄儿童标准，骨龄明显落后。生长激素检测多为正常，主要因骨骼矿化障碍导致线性生长受限。
4、牙齿异常乳牙萌出延迟，牙釉质发育不全伴龋齿高发。口腔X线可见牙本质矿化不良，与成骨细胞功能受损有关。
确诊后需长期补充骨化三醇或阿法骨化醇，定期监测血钙磷及甲状旁腺激素水平，同时保证每日足够的钙摄入和适度阳光照射。
