巨脑回畸形可能由遗传因素、孕期感染、胎儿缺氧、代谢异常等原因引起，可通过影像学检查确诊，严重者需手术干预。
1、遗传因素部分病例与基因突变或染色体异常有关，如17号染色体缺失综合征。建议有家族史者进行遗传咨询，孕期需加强产前超声监测。
2、孕期感染妊娠早期风疹病毒、巨细胞病毒感染可能干扰神经元迁移。孕妇应避免接触传染源，确诊感染者需在医生指导下进行抗病毒治疗。
3、胎儿缺氧胎盘功能不全、脐带绕颈等导致脑发育异常。孕期需定期胎心监护，发现异常及时就医，新生儿期可进行神经营养支持治疗。
4、代谢异常母体糖尿病、苯丙酮尿症等代谢疾病影响胎儿脑皮质发育。患者需控制原发病，婴幼儿期可遵医嘱使用左卡尼汀、维生素B6等药物改善代谢。
孕期补充叶酸等营养素，避免接触致畸因素，出生后定期评估神经发育状况，早期康复训练有助于改善预后。
